马凡氏综合征非遗传才会有吗?

2022-10-01 218969 健康养生

人们常说的马凡氏综合征,在临床上又称为马方综合征,这一般是一种先天性的胚胎发育不良疾病,生下来的宝宝就会出现马凡综合征,然后宝宝的骨骼会出现明显的异常,肌肉系统也会变得很不正常,因为患者容易出现高度近视以及白内障等眼科疾病,那么马凡氏综合征是怎么来的呢?
马凡氏综合征非遗传才会有吗?
马凡氏综合征是一种遗传异常的结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架,在人体的各个阶段起着重要的作用,如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。所有器官内都有结缔组织,马凡氏综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带,眼睛,心血管,肺和神经系统(大脑和脊髓的覆膜)。
马凡氏综合征由一名法国的儿科医生AntoineMarfan在1896命名。他描述了一名5岁的女孩,其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细,肌肉的发育非常差,脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例,并加上了眼睛的症状。
约有200多种结缔组织遗传异常,其中一些与马凡氏综合征很类似。它们被称为遗传病,因为它们的病因都是基因突变,因为家族中的其他成员也有同样的基因,因此在一个家族中可能有多个患者。
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,
指导意见:
马凡氏综合征可伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。还可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。
马凡氏综合征不单纯是手指细长,还有心脏疾病,所以需要综合诊断的,
指导意见:
所以单纯地手指细长没有诊断意义的,检查心脏功能是否正常可以诊断。

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